临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (7): 614-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.07.004
石琳1,傅立军1,黄美容1,郭颖1,王剑2
SHI Lin1, FU Lijun1, HUANG Meirong1, GUO Ying1,WANG Jian2
摘要: 目的 探讨Barth综合征(BTHS)的临床表现、诊断、治疗及转归。方法 回顾性分析2013年6月至2014年10月经基因检测确诊的3例BTHS患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,其中2例为双胞胎。3例患儿均以心肌病和心功能不全为主要表现,同时合并不同程度的左室心肌疏松,其中2例诊断为左室心肌致密化不全(LVNC);3例患儿均有运动发育迟缓和肌无力表现,生长发育落后;尿液3-甲基戊烯二酸(3-MGCA)水平显著增高,其中1例合并中性粒细胞减少;3例患儿均检测到TAZ基因突变,2例双胞胎患儿检测到1个新的错义突变c.527A>G(p.H176R),另外1例患儿检测到1个已知的无义突变c.367C>T(p.R123X),突变均来源于患儿母亲。随访过程中2例双胞胎分别于生后7个月和7个半月死亡,另1例目前存活。结论 BTHS是引起儿童心肌病的原因之一,对于合并有肌无力、中性粒细胞减少、3-甲基戊烯二酸尿症等表现的男性心肌病患儿,尤其是合并LVNC时,需要重视BTHS的筛查。